美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的定制CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的基因儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，编辑病患并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。疗法该突破将为治疗目前尚无有效疗法的治愈罕见疾病打开新的大门。
这名患儿名为KJ，遗传出生时即患有严重的定制氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是基因一种极为罕见的代谢性疾病。出生后的编辑病患最初几个月，他一直在医院接受严格的疗法饮食控制和管理。2025年2月，治愈在他大约6—7个月大的遗传时候，接受了第一次定制开发的定制基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，基因目前KJ已健康地成长。编辑病患
CRISPR基因编辑技术能够精准修正人类基因组中的致病变异。该技术目前已用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血等常见遗传病，并获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，但这些疾病的治疗方案适用于较广泛人群，属于“一刀切”的策略。由于许多遗传病存在多种变异类型，因此只有相对较少的疾病能从中受益。即便基因编辑领域不断进展，全球数百万有罕见遗传病的患者仍长期缺乏有效的治疗手段。
团队自2023年起开始探索为个体患者量身打造基因编辑疗法的可行性，最终针对KJ出生后不久发现的特定CPS1基因突变，设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏，从而修复其体内的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受这种实验性疗法输注，随后在3月和4月分别接受了第二和第三剂治疗。最新发表的论文公布了这一专为KJ量身定制、开发迅速且高度规范的CRISPR基因编辑疗法。
截至2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ未出现严重副作用。在接受治疗后不久，他便能够耐受更高的膳食蛋白质摄入量，所需的氮清除剂剂量也明显减少。此外，他还能从一些常见的儿童病毒感染中恢复，而不会出现血氨升高的情况。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。
此次案例标志着基因编辑技术向个性化医疗迈进的重要一步，也为未来治疗更多罕见遗传病提供了现实可行的方向。
